ỨC CHẾ BTK- LIỆU PHÁP ĐIỀU TRỊ MỚI TRONG CÁC BỆNH TỰ MIỄN CỦA CHUYÊN NGÀNH DA LIỄU

Abstract

Năm 1952, Tiến sĩ Ogden Bruton lần đầu tiên báo cáo một trường hợp cậu bé 8 tuổi bị nhiễm trùng huyết tái phát do vi khuẩn, viêm tủy xương và viêm tai giữa, do thiếu một phần gamma globulin và không thể tạo ra kháng thể. Bệnh sau đó được mô tả là liên kết X agammaglobulinemia (XLA), biểu hiện bằng giảm globulin miễn dịch trong huyết thanh và số lượng tế bào B giảm rõ rệt trong máu ngoại vi. Sau đó, năm 1993, các đột biến của gen mã hóa tyrosine kinase, được đặt tên là Bruton’s tyrosine kinase (BTK), đã được xác định. Bệnh nhân XLA có quần thể tế bào tiền B bình thường trong tủy xương nhưng các tế bào này không thể trưởng thành và di chuyển trong máu ngoại vi. Gen mã hóa BTK nằm trên NST X (Xq21.3-q22). Đã có hơn 400 đột biến gen BTK được phát hiện, trong đó có ít nhất 212 đột biến liên quan đến các bệnh đã biết.