XƠ CỨNG DA SỚM Ở TRẺ NHỎ: MỘT CA HUTCHINSON–GILFORD PROGERIA SYNDROME HIẾM GẶP

Tóm tắt

Hội chứng Hutchinson–Gilford (Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome, HGPS) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, thường do đột biến gen LMNA theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến sản xuất protein progerin bất thường. Sự tích lũy progerin gây rối loạn cấu trúc màng nhân tế bào và thúc đẩy quá trình lão hóa sớm, từ đó ảnh hưởng đa cơ quan, bao gồm da, hệ cơ – xương và hệ tim mạch. Bệnh có tiên lượng nặng, với tuổi thọ trung bình chỉ khoảng 8–20 năm; nguyên nhân tử vong chủ yếu liên quan đến xơ vữa động mạch tiến triển sớm và các biến cố tim mạch – mạch máu lớn. Biểu hiện da thường khởi phát trong hai năm đầu đời, đóng vai trò quan trọng trong gợi ý chẩn đoán sớm. Các dấu hiệu điển hình bao gồm teo da, giảm mô mỡ dưới da, xơ cứng da và các thay đổi dạng lão hóa sớm. Mặc dù tiên lượng còn dè dặt, các liệu pháp điều trị đích – đặc biệt là thuốc ức chế farnesyltransferase như lonafarnib – đã được chứng minh có khả năng cải thiện chất lượng sống và kéo dài thời gian sống thêm trung bình 4–5 năm so với nhóm bệnh nhân không điều trị. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả một trường hợp trẻ 3 tháng tuổi được chẩn đoán HGPS, với biểu hiện xơ cứng da khởi phát sớm ngay từ tháng đầu sau sinh, và được xác nhận bằng phân tích di truyền học, góp phần nhấn mạnh vai trò của biểu hiện da trong phát hiện sớm bệnh lý này.